Was kenn­zeichnet das Down-Syndrom ?

Das Down Syndrom, auch unter dem Namen „Trisomie 21“ bekannt, ist eine Chro­mo­so­men­störung. Es ist das häufigste Syndrom, das mit einer Behin­derung verbunden ist. Grund­sätzlich entsteht das Down Syndrom durch einen gene­ti­schen Zufall und stellt für die betrof­fenen Personen in ihrem alltäg­lichen Leben eine massive Beein­träch­tigung dar. Während der Schwan­ger­schaft können Methoden der Präna­tal­dia­gnostik in Anspruch genommen werden, um den Chro­mo­so­men­defekt recht­zeitig zu erkennen, doch diese Diagnos­tik­me­thoden gelten als umstritten. Dank modernster medi­zi­ni­scher Forschungen steigt die Lebens­er­wartung der Kinder mit einer Trisomie 21 jedoch immer weiter an.

Was genau ist die Trisomie 21 ?

Entdeckt wurde diese gene­tische Beson­derheit vom Arzt Dr. John Langdon-Down in der Mitte des 19. Jahr­hun­derts. Nach seinem Entdecker wurde der Chro­mo­so­men­defekt „Down-Syndrom“ genannt bezie­hungs­weise nach der chro­mo­so­malen Störung „Trisomie 21“.

Durch einen Genzufall haben die betrof­fenen Personen 46 Chro­mo­somen, sondern 47. Das 21 Chro­mosom ist nicht zwei Mal, sondern dreifach vorhanden, daher auch die Namens­be­zeichnung.

Welche gesund­heit­lichen Konse­quenzen hat das Down-Syndrom ?

  • Herz­fehler
  • Hör- und Sehstö­rungen
  • Fehl­bil­dungen des Verdau­ungs­trakts
  • Nicht ausrei­chend entwi­ckeltes Immun­system
  • Schlaf­apnoe (gefähr­liche Atem­aus­setzer im Schlaf, die in verein­zelten Fällen auch von Schlaf­ge­räu­schen begleitet werden.
  • Erhöhtes Entste­hungs­risiko für eine Leukämie-Erkrankung
  • Erhöhtes Risiko für die Entstehung von Auto­im­mun­erkran­kungen und epilep­tische Anfälle : Hierzu gehören insbe­sondere die Entstehung von Zöliakie (Gluten­un­ver­träg­lichkeit), Hash­imoto (Schild­drü­sen­er­krankung) oder chro­nisch-rheu­ma­tische Erkran­kungen.
  • Höheres Risiko für Verhal­tens­auf­fäl­lig­keiten wie ADHS oder Angst­stö­rungen
  • Einge­schränkte Frucht­barkeit
  • Ortho­pä­dische Probleme sie Hüft­fehl­stel­lungen, instabile Knie­scheiben oder Plattfuß.

Mit welchen geis­tigen Einschrän­kungen muss bei den Betrof­fenen gerechnet werden ?

Im Allge­meinen lernen die betrof­fenen Kinder nur sehr spät zu sprechen. Des Weiteren ist die Sprache recht verwa­schen und unklar. Ebenso brauchen Kinder mit dem Down-Syndrom viel länger, um bestimmte Sach­ver­halte genau zu verstehen. Sach­ver­halte, die sie bereits gelernt haben, können sie nur behalten, vor allem, wenn häufig Neues auf sie zukommt.

Des Weiteren ist die Entwicklung der Motorik stark verzögert, weshalb Kinder mit einer Trisomie 21 erst ziemlich spät zu krabbeln und zu laufen beginnen.

Auch in intel­lek­tu­eller Hinsicht gibt es einige Einschrän­kungen : Manche Kinder sind geistig sehr stark beein­trächtigt, doch das kommt eher selten vor. Grund­sätzlich weisen die Betrof­fenen einen ansatz­weise durch­schnitt­lichen Intel­li­genz­faktor aus. Vom geis­tigen Faktor her, werden die Kinder nur mäßig bis leicht behindert einge­stuft.