Was kennzeichnet das Down-Syndrom ?

Das Down Syndrom, auch unter dem Namen „Trisomie 21“ bekannt, ist eine Chromosomenstörung. Es ist das häufigste Syndrom, das mit einer Behinderung verbunden ist. Grundsätzlich entsteht das Down Syndrom durch einen genetischen Zufall und stellt für die betroffenen Personen in ihrem alltäglichen Leben eine massive Beeinträchtigung dar. Während der Schwangerschaft können Methoden der Pränataldiagnostik in Anspruch genommen werden, um den Chromosomendefekt rechtzeitig zu erkennen, doch diese Diagnostikmethoden gelten als umstritten. Dank modernster medizinischer Forschungen steigt die Lebenserwartung der Kinder mit einer Trisomie 21 jedoch immer weiter an.

Was genau ist die Trisomie 21 ?

Entdeckt wurde diese genetische Besonderheit vom Arzt Dr. John Langdon-Down in der Mitte des 19. Jahrhunderts. Nach seinem Entdecker wurde der Chromosomendefekt „Down-Syndrom“ genannt beziehungsweise nach der chromosomalen Störung „Trisomie 21“.

Durch einen Genzufall haben die betroffenen Personen 46 Chromosomen, sondern 47. Das 21 Chromosom ist nicht zwei Mal, sondern dreifach vorhanden, daher auch die Namensbezeichnung.

Welche gesundheitlichen Konsequenzen hat das Down-Syndrom ?

Herzfehler
Hör- und Sehstörungen
Fehlbildungen des Verdauungstrakts
Nicht ausreichend entwickeltes Immunsystem
Schlafapnoe (gefährliche Atemaussetzer im Schlaf, die in vereinzelten Fällen auch von Schlafgeräuschen begleitet werden.
Erhöhtes Entstehungsrisiko für eine Leukämie-Erkrankung
Erhöhtes Risiko für die Entstehung von Autoimmunerkrankungen und epileptische Anfälle : Hierzu gehören insbesondere die Entstehung von Zöliakie (Glutenunverträglichkeit), Hashimoto (Schilddrüsenerkrankung) oder chronisch-rheumatische Erkrankungen.
Höheres Risiko für Verhaltensauffälligkeiten wie ADHS oder Angststörungen
Eingeschränkte Fruchtbarkeit
Orthopädische Probleme sie Hüftfehlstellungen, instabile Kniescheiben oder Plattfuß.

Mit welchen geistigen Einschränkungen muss bei den Betroffenen gerechnet werden ?

Im Allgemeinen lernen die betroffenen Kinder nur sehr spät zu sprechen. Des Weiteren ist die Sprache recht verwaschen und unklar. Ebenso brauchen Kinder mit dem Down-Syndrom viel länger, um bestimmte Sachverhalte genau zu verstehen. Sachverhalte, die sie bereits gelernt haben, können sie nur behalten, vor allem, wenn häufig Neues auf sie zukommt.

Des Weiteren ist die Entwicklung der Motorik stark verzögert, weshalb Kinder mit einer Trisomie 21 erst ziemlich spät zu krabbeln und zu laufen beginnen.

Auch in intellektueller Hinsicht gibt es einige Einschränkungen : Manche Kinder sind geistig sehr stark beeinträchtigt, doch das kommt eher selten vor. Grundsätzlich weisen die Betroffenen einen ansatzweise durchschnittlichen Intelligenzfaktor aus. Vom geistigen Faktor her, werden die Kinder nur mäßig bis leicht behindert eingestuft.